La miastenia gravis è una malattia a base autoimmunitaria nella quale si ha una variabile riduzione della forza muscolare e una abnorme affaticabilità.
L’origine della patologia è da ricercare a livello della giunzione neuromuscolare, ovvero nel punto di passaggio tra fibra nervosa e muscolare, ove si ha una compromissione dei recettori dell’acetilcolina. L’acetilcolina è un neurotrasmettitore che, una volta rilasciato dalla fibra nervosa, attraversa la giunzione neuro-muscolare per prendere contatto con dei recettori specifici situati sulla superficie delle cellula muscolare. Il legame con il recettore determina una contrazione della fibra: se il recettore è danneggiato o mancante, la contrazione sarà ridotta o assente.
La miastenia interessa prevalentemente pazienti giovani e di sesso femminile (dai 20 ai 40 anni circa) e gli uomini in età medio-avanzata. L’esordio ad altre età è meno frequente, ma non impossibile: in alcuni casi interessa pazienti in età pediatrica.
Non è raro che la miastenia si presenti associata ad altre malattie autoimmunitarie, come la tiroidite, l’artrite reumatoide, il lupus. Nella maggior parte dei casi, comunque, il timo rappresenta l’organo più frequentemente coinvolto, tanto che in circa il 66% dei pazienti vi è una iperplasia del timo, mentre in un 10% si manifesta un timoma vero e proprio.
Nella maggior parte dei pazienti (almeno il 75%) è possibile dosare, nel sangue, la presenza di anticorpi diretti verso il recettore dell’acetilcolina. “Nei rimanenti pazienti”, precisa il Dott. Davide Borghetti, neurologo, “circa la metà presenta i cosiddetti anticorpi anti recettore tirosin-chinasi muscolo specifico (anti-MuSK)”. La presenza di questi autoanticorpi predice la ridotta risposta ai farmaci specifici (inibitori acetilcolinesterasi) e indica la necessità di una terapia immunomodulante quanto più precoce possibile.
“Una variante è rappresentata dalla cosiddetta miastenia oculare”, prosegue il Dott. Borghetti, “che interessa la muscolatura oculare estrinseca”. La forma congenita, invece, possiede una ereditarietà autosomica recessiva, e non è di tipo autoimmune. La miastenia neonatale, invece, è una forma diversa dalla congenita e si ritrova in circa un neonato su dieci nato da madre miastenica. Si tratta di una forma immunitaria legata al passaggio di anticorpi della madre attraverso la placenta; essa si risolve nel giro di alcune settimane.
La sintomatologia, come già detto, è caratterizzata da una riduzione della forza muscolare (astenia) e da una facile affaticabilità, soprattutto quando si usa ripetutamente uno stesso muscolo. Frequenti sono la ptosi, ovvero la discesa delle palpebre, e lo sdoppiamento della vista.
La diagnosi si basa innanzitutto sulla clinica e sulla storia del paziente, che solitamente racconta in modo abbastanza caratteristico i propri sintomi. Attraverso particolari indagini è possibile ottenere una conferma oggettiva, soprattutto mediante il dosaggio degli autoanticorpi e con l’elettromiografia a singola fibra (SFEMG).
Potrebbe infine essere utile eseguire una TC del torace per ricercare l’iperplasia timica ed escludere un vero e proprio timoma. La terapia, come già detto, si avvale dell’impiego di inibitori dell’acetilcolinesterasi, ma spesso occorre prescrivere farmaci immunomodulanti come i cortisonici, le immunoglobuline, il metotrexato e l’azatioprina.